无β脂蛋白血症引起的共济失调

定义

共济失调是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码微粒体甘油三酯转移蛋白的MTP基因突变引起，这种突变会削弱产生极低密度脂蛋白的能力。所有患者均有脂肪吸收障碍、棘状红细胞增多症、低胆固醇血症和载脂蛋白B缺乏。

Ataxia in the setting of abetalipoproteinemia, a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation of the MTP gene coding for microsomal triglyceride transfer protein which impairs the ability to produce very low density lipoprotein. All patients have fat malabsorption, acanthocytosis, hypocholesterolemia, and absent apolipoprotein B.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 无β脂蛋白血症引起的共济失调
• 棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症引起的共济失调
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