LD28.2
基因导致的皮肤松弛症
Genetically-determined cutis laxa
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 基因导致的皮肤松弛症
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症
- 常染色体隐性遗传性皮肤松弛1型
- ARCL-1[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，1型]（MIM 219100）
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，伴重度全身受累
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，肺气肿型
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2A型
- ARCL-2A[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2A型] （MIM 219200）
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，Debré型
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2B型
- ARCL-2B[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2B型]（MIM 612940）
- 皮肤松弛伴骨营养不良
- 皮肤松弛-关节松弛-发育迟缓
- 常染色体隐性遗传皮肤松弛症，3型
- ARCL-3[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，3型]（MIM 219150）
- De Barsy综合征
- 皮肤松弛-角膜混浊-智力缺陷
- 类早衰综合征，De Barsy型
- 常染色体显性遗传皮肤松弛症
- ADCL[常染色体显性遗传皮肤松弛症]（MIM 123700）
- 综合征型皮肤松弛
- 皮肤松弛，伴重度肺、胃肠道和泌尿系统异常
- URDS[Urban-Rifkin-Davis综合征]（MIM 613177）
- Urban-Rifkin-Davis综合征
- X连锁皮肤松弛症
- OHS[枕角综合征]
- Ehlers-Danlos综合征IX型
- 枕角综合征
- 皮肤松弛-类马方综合征
- 大头畸形-脱发-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征
- MACS[大头畸形-脱发-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征]
- MACS综合征
- SCARF综合征
- 骨骼发育异常-皮肤松弛症-狭颅症-两性生殖器-精神运动性抑制和面部畸形
英文词条（34）
- Genetically-determined cutis laxa
- Autosomal recessive cutis laxa
- Autosomal recessive cutis laxa, type 1
- ARCL-1 - [Autosomal recessive cutis laxa, type 1] (MIM 219100)
- Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement
- Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
- Autosomal recessive cutis laxa, type 2A
- ARCL-2A - [Autosomal recessive cutis laxa, type 2A] (MIM 219200)
- Autosomal recessive cutis laxa, Debré type
- Autosomal recessive cutis laxa, type 2B
- ARCL-2B - [Autosomal recessive cutis laxa, type 2B] (MIM 612940)
- Cutis laxa with bone dystrophy
- Cutis laxa with joint laxity and developmental delay
- Autosomal recessive cutis laxa, type 3
- ARCL-3 - [Autosomal recessive cutis laxa, type 3] (MIM 219150)
- Cutis laxa - corneal clouding - intellectual deficit
- De Barsy syndrome
- Progeroid syndrome, De Barsy type
- Autosomal dominant cutis laxa
- ADCL - [Autosomal dominant cutis laxa] (MIM 123700)
- Syndromic cutis laxa
- Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- URDS - [Urban-Rifkin-Davis syndrome] (MIM 613177)
- Urban-Rifkin-Davis syndrome
- X-linked cutis laxa
- Ehlers-Danlos syndrome type IX
- OHS - [occipital horn syndrome]
- Occipital horn syndrome
- Cutis laxa - Marfanoid syndrome
- Macrocephaly – alopecia – cutis laxa – scoliosis syndrome
- MACS - [Macrocephaly – alopecia – cutis laxa – scoliosis syndrome]
- MACS syndrome
- SCARF syndrome
- Skeletal abnormalities – Cutis laxa – craniostenosis – Ambiguous genitalia – psychomotor Retardation and Facial abnormalities
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。