主要组织相容性复合体II类缺陷

定义

HLAⅡ类表达缺陷引起的免疫缺陷是一种常染色体隐性原发性免疫缺陷，表现为反复病毒和细菌感染，常导致慢性腹泻和生长迟缓。

Immunodeficiency by defective expression of HLA class II is an autosomal recessive primary immune deficiency, manifesting by recurrent viral and bacterial infections, often leading to chronic diarrhoea and growth retardation.

缺乏 HLA II 类分子导致的联合免疫缺陷症是一种常染色体隐性遗传病。不能表达 HLA II 类分子会导致细胞介导的免疫反应（CD4 淋巴细胞减少和对抗原的反应受损）和抗体介导的免疫反应（低丙种球蛋白血症）的联合缺乏。因此，患者会反复受到病毒和细菌感染，常常导致慢性腹泻和生长迟缓。该病是由于参与调节 HLA II 类分子基因转录的四种蛋白质发生突变所致。全世界报告的病例不足 100 例。患者可通过造血干细胞骨髓移植治愈。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 主要组织相容性复合体II类缺陷
• 免疫缺陷，由HLA-II类表达缺陷导致
• HLA 2类阴性的严重联合免疫缺陷
• 裸淋巴细胞综合征2型
• 主要组织相容性复合物II类缺乏
• 由HLA-II类表达缺陷导致的免疫缺陷
• 主要组织相容性复合体II型缺乏
• 免疫缺陷病，由HLA-II型的缺陷表达导致