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LD24.00

软骨发育不全

Achondroplasia

上级条目
LD24.0 短肢综合征
层级
5 级

定义

软骨发育不全是最常见的软骨发育不良,是一种侏儒症,其特征是四肢短小、腰椎前突、手短、以及巨头畸形伴高额头和鞍鼻畸形,智力发育正常。

Achondroplasia is the most frequent form of chondrodysplasia and is a type of dwarfism characterised by short limbs, hyperlordosis, short hands, and macrocephaly with high forehead and saddle nose, with normal intellectual development.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 软骨发育不全
  • 先天性骨硬化
  • 先天性骨硬化
  • 软骨发育不全性侏儒症
  • 软骨发育不全性身材矮小
英文词条(5)
  • Achondroplasia
  • Osteosclerosis congenita
  • achondroplastic dwarfism
  • achondroplastic short stature
  • congenital osteosclerosis

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。