进行性骨化性纤维发育不良

定义

这是一种极其罕见的结缔组织疾病，身体修复机制的突变导致纤维组织（包括肌肉、肌腱和韧带）在受损时骨化。

This is an extremely rare disease of the connective tissue where a mutation of the body's repair mechanism causes fibrous tissue (including muscle, tendon, and ligament) to be ossified when damaged.

进行性骨化性纤维增殖症（FOP）是一种极其罕见的常染色体显性结缔组织病，其特征是先天性大脚趾畸形和可预测解剖形态的渐进性、致残性异位成骨。异位成骨导致躯干、四肢和下颌衰弱，进行性强直。人们对骨骼从肌肉、肌腱和韧带中形成的机制仍然知之甚少，但骨形态发生蛋白（BMP），尤其是 BMP4，很可能在其中发挥了直接或间接作用。由于缺乏多代同堂家庭，对遗传缺陷的研究仍然受阻。连锁研究表明，FOP 基因座映射到第 4 个染色体上。曾经假设的遗传异质性尚未得到证实。由于缺乏特异性生物标记或可靠的连锁研究，因此很难为 FOP 提供遗传咨询。不过，有零星病例的特定家庭中，生第二个患儿的风险有限。治疗措施主要是预防性，旨在减少创伤、跌倒和先天性并发症的影响。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 进行性骨化性纤维发育不良
• FOP[进行性骨化性纤维发育不良]
• 进行性骨化性肌炎
• 弥漫性进行性多发性骨化性肌炎
• 先天性骨化性纤维发育不良
• 进行性骨化性肌炎，部位未特指
• Münchmeyer病
• 进行性骨化性肌炎
• 进行性骨化性肌炎
• 石头人
• 进行性骨化性纤维增殖不良症
• 进行性骨化性纤维组织结构不良症
• 进行性骨化性纤维发育不良，多部位
• 骨化性多肌炎
• 进行性骨化性肌炎，多部位
• 进行性骨化性纤维发育不良，肩部
• 进行性骨化性肌炎，肩部
• 进行性骨化性纤维发育不良，肩锁关节
• 进行性骨化性肌炎，肩锁关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，肩关节
• 进行性骨化性肌炎，肩关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，胸锁关节
• 进行性骨化性肌炎，胸锁关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，上臂
• 进行性骨化性肌炎，上臂
• 进行性骨化性纤维发育不良，肘关节
• 进行性骨化性肌炎，肘关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，前臂
• 进行性骨化性肌炎，前臂
• 进行性骨化性纤维发育不良，腕关节
• 进行性骨化性肌炎，腕关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，手
• 进行性骨化性肌炎，手
• 进行性骨化性纤维发育不良，腕
• 进行性骨化性肌炎，腕
• 进行性骨化性纤维发育不良，指
• 进行性骨化性肌炎，指
• 进行性骨化性纤维发育不良，掌
• 进行性骨化性肌炎，掌
• 进行性骨化性纤维发育不良，骨盆区或大腿
• 进行性骨化性肌炎，骨盆区或大腿
• 进行性骨化性纤维发育不良，臀部
• 进行性骨化性肌炎，臀部
• 进行性骨化性纤维发育不良，髋关节
• 进行性骨化性肌炎，髋关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，小腿
• 进行性骨化性肌炎，小腿
• 进行性骨化性纤维发育不良，膝关节
• 进行性骨化性肌炎，膝关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，踝或足
• 进行性骨化性肌炎，踝或足
• 进行性骨化性纤维发育不良，跖
• 进行性骨化性肌炎，跖
• 进行性骨化性纤维发育不良，跗
• 进行性骨化性肌炎，跗
• 进行性骨化性纤维发育不良，趾
• 进行性骨化性肌炎，趾
• 进行性骨化性纤维发育不良，踝关节
• 进行性骨化性肌炎，踝关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，其他足关节
• 进行性骨化性肌炎，其他足关节
• 进行性骨化性纤维发育不良，头部
• 进行性骨化性肌炎，头部
• 进行性骨化性纤维发育不良，颈部
• 进行性骨化性肌炎，颈部
• 进行性骨化性纤维发育不良，脊椎
• 进行性骨化性肌炎，脊椎
• 骨化性肌炎伴皮肌炎