亨廷顿病

定义

亨廷顿病是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病。HD是一种常染色体显性遗传疾病，由于突变导致4号染色体上的三倍体胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤重复增加，表现为舞蹈病、痴呆和个性改变。在Westphal变异体中肌张力障碍和帕金森病突出。神经影像学显示尾状核萎缩。基因测试可用，可能有助于前驱症状检测。

Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system. HD is an autosomal dominant disorder due to a mutation resulting in an increased number of triplicate cytosine-adenine-guanine repeats on chromosome 4. The manifestations include chorea, dementia and personality changes. In the Westphal variant dystonia and parkinsonism are prominent. Neuroimaging reveals caudate atrophy. A genetic test is available and may facilitate presymptomatic detection.

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 亨廷顿舞蹈病

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• 亨廷顿病
• HC[亨廷顿舞蹈病]
• 慢性进行性舞蹈病
• 慢性进行性遗传性舞蹈病
• 亨廷顿舞蹈病
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